por Juanjo LunaInterpretar variantes con AlphaGenome
Te ayuda a consultar y analizar efectos de variantes genéticas con AlphaGenome. Sirve para priorizar cambios en el ADN y entender su posible impacto regulador, de empalme o de accesibilidad cromatínica en investigación.
Descripción original (inglés)
alphagenome: Looks up precomputed AlphaGenome Atlas effects for any GRCh38 single-nucleotide variant (AVI score with Phred and 18 SHAP feature attributions, plus raw and quantile scores for RNA-seq, DNase, ATAC, ChIP-TF, ChIP-histone, CAGE, PRO-cap, splicing, polyadenylation and contact-map tracks), scores variants or scans windows on demand with the AlphaGenome model for human and mouse (variant scoring, in silico mutagenesis, REF-versus-ALT track prediction), and builds Atlas website deep links. Use when the user mentions AlphaGenome, AlphaGenome Atlas, AVI or AlphaGenome Variant Impact, DeepMind variant effect prediction, or wants to prioritise or mechanistically interpret non-coding, regulatory, splicing, enhancer, promoter, or chromatin-accessibility effects of SNVs from a VCF, credible set, or region. Research use only; not a clinical tool.
Cómo instalarla
Una skill es una carpeta con un fichero SKILL.md. Para instalarla basta con copiar la carpeta alphagenome en el sitio donde tu agente busca sus skills.
- Sin terminal: abre la carpeta en GitHub, descárgala y cópiala en la carpeta de tu agente (tabla de abajo).
- Con terminal (macOS, Linux o Git Bash en Windows): elige tu agente y copia los comandos.
git clone --depth 1 https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git /tmp/skill-src
mkdir -p ~/.claude/skills
cp -r "/tmp/skill-src/skills/alphagenome" ~/.claude/skills/alphagenome
rm -rf /tmp/skill-src| Agente | Para todos tus proyectos | Solo un proyecto |
|---|---|---|
| Claude Code | ~/.claude/skills | .claude/skills |
| GitHub Copilot | ~/.copilot/skills | .github/skills |
| Codex | ~/.agents/skills | .agents/skills |
| Gemini CLI | ~/.gemini/skills | .gemini/skills |
Muchos agentes leen también .agents/skills. Reinicia el agente después de instalar. Antes de instalar una skill, revisa su SKILL.md y los scripts que incluya: se ejecutan con tus permisos.
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Explicación redactada con ayuda de IA a partir de la descripción original.